Randyu-Osler-Weberi haigus

Randyu-Osleri-Weberi haigus on üks levinumaid pärilikke hemorraagilisi telangiektasiaid, mis on põhjustatud mõnede kapillaaride vaskulaarseina ebaõnnestumisest. Selle haiguse sümptomiteks on sagedased nina veritsused, telangiektaasia nahal ja limaskestad, raske vormid, mao- ja kopsuverejooks ning krooniline rauapuudulik aneemia. Diagnoos viiakse läbi patsiendi uurimise abil, endoskoopilised uuringud, mõnikord - päriliku ajaloo uurimine. Rendu-Osler-Weberi haigus ei ole praegu spetsiifiline ravi, kasutades erinevaid hemostaatilisi meetmeid ja toetavat ravi.

Randyu-Osler-Weberi haigus

Randyu-Osleri-Weberi haigus (pärilik hemorraagiline telangiektaasia) on pärilik vasopatiia, mida iseloomustab endoteliaalne alanemine, mis viib telangiektraasiate arengusse ja raskendab verejooksu peatumist. Seda haigust kirjeldasid teadlased Henri Rendue, William Osler ja Frederick Parks Weber 19. ja 20. sajandi vahetusel. Geneetiliste ainete täiendavad uuringud tõestavad haiguse pärilikku olemust, see edastatakse autosoomide domineerivas vormis. Patoloogilise geeni penetrance on hetkel teadmata (kuna geen ise ei ole teada), on Rendu-Osleri-Weberi haigus mõlemad mehed ja naised võrdselt tõenäolised, kuid sümptomite raskus erineb erinevatel patsientidel. Patoloogia esinemissagedus on üsna suur ja hinnanguliselt on see 1: 5000. Lisaks haiguse pärilikele vormidele on kirjeldatud sümptomite juhuslikku arengut.

Haiguse põhjused Randy-Osler-Weber

Haiguse etioloogia ja patogenees Randy-Osler-Weber on praegu teadusliku arutelu objektiks. Geneetiliste andmete viimased andmed näitavad, et patsientidel on häiritud endoteeli transmembraanset valku, endogliini või kinaasi-1 struktuuri. Kuid see ei selgita vaskulaarset düsplaasiat, mille sümptomiks on teatud lihaste ja elastsete kestade puudumine mõnes anumas. See viib asjaolu, et vaskulaarset seinat esindab ainult üks endoteel ja selle ümbritsev lahtised sidekoed. Kuna kardiovaskulaarsüsteem on mesenhüümi derivaat, annab see mõnedele uurijatele põhjust arvata embrüonaalse mesenhümaalse düsplaasia Randy-Osler-Weberi haiguse varianti. Lihased ja elastsed membraanid kaotavad laevad moodustavad mikroanurüsmi, mis kergesti kahjustatud põhjustavad hemorraagia.

Verejooksu püsivus Randy-Osler-Weberi haiguse korral on samuti seletatav asjaoluga, et hemostaasi protsessis mängib olulist rolli vigastuskoha lähedal asuvate veresoonte spasm. Lihase kestuse puudumisel muutub refleks-spasm võimatuks, seega on verehüüve moodustumine ja verejooksu lõpetamine väga keeruline. Arvatavasti mõne endoteeli retseptori defektid takistavad ka Randy-Osler-Weberi haiguse korral vere hüübimist. Kinnitus selle kohta, et selle patoloogiaga seotud hemorraagia ei ole otseselt seotud hemostaasi süsteemiga, on kõikide patsientide hüübimisfaktorite normaalne tase. Ainult rasketes haigusjuhtudes võib esineda trombotsütopeenia ja teiste tegurite puudus, kuid need on teisese iseloomuga ja on tingitud tarbimisest koagulopaatiast.

Haiguse sümptomid Randy-Osler-Weber

Randy-Osleri-Weberi haiguse esimesed ilmingud muutuvad märkimisväärseks 5-10 aasta vanuselt, neid esindavad tuju nina, näo, aurike, huulte ja suuõõne membraanide naha kujul. Seal on kolme tüüpi vaskulaarsed häired, mis peegeldavad nende arengu põhietappe - varajane, keskmine ja sõlme. Varajane telangiektasia on nõrkade punakate täppide ja laigud. Vahepealseid vaskulaarhaigusi iseloomustab märkimisväärsete retikuleede, ämblike ja tähtude tekkimine nahal. Kardaarsed telangiektaasiad on 5-8 mm suurused sõlmed, mis ulatuvad veidi naha või limaskestade pinnast kõrgemale. Vaskulaarsete häirete muundumissagedus, samuti nende esinemissagedus ja arv, peegeldavad Rend-Osler-Weberi haiguse konkreetse juhtumi tõsidust.

Lisaks telangiektaasiale tekivad patsiendil aja jooksul hemorraagilised häired, tavaliselt esineb esmakordselt püsiv ja asjatut nina veritsust. Endoskoopilise rhinoskoopia korral on nende lähtekeskkonda väga raske kindlaks määrata, hemostaatiliste käsnade ja turundide kasutamine ei aita tihtipeale verejooksu peatada ja isegi provotseerida seda veelgi. Randy-Osler-Weberi haigusest tingitud nina veritsuse tõttu on surmajuhtumeid. Sellise kliinilise pildi reeglina suunatakse patsiendile hematoloog, kuid koagulopaatiat ei tuvastata. Kui hemorraagia on pikk või rikkalik, siis seostub veritsuse sümptomitega pearinglus, minestamine, valulikkus ja muud aneemilised ilmingud.

Tõsise haiguse Randy-Osler-Weberi juhtumite korral võivad patsiendil tekkida maovähised (melena, kohvipaksuse oksendamine, nõrkus) ja kopsuverejooks. Mõnikord kaotavad patsiendid õhupuudust, nõrkust, tsüanoosi - see on arteriovenoossete fistulite tõttu parema vasakpoolse verega manustamist veres. Telangeektaasia ei esine mitte ainult naha pinnal, vaid ka veresoonte häirete aju- ja seljaaju vorme. See põhjustab epilepsiahooge, subaraknoidset hemorraagiat, paraplegeoloogiat ja ajude abstsesside arengut. Mõned Randyu-Osleri-Weberi haiguse perekondlikud vormid ilmnevad enamasti aju-sümptomitega ja keskmise raskusega nahaaluste telangiektaasiate ja ninaverejooksudega häiretega.

Haiguse diagnoos Randyu-Osler-Weber

Haiguse diagnoosimine Randy-Osler-Weber on tehtud patsiendi kaebuste, füüsilise läbivaatuse, seedetrakti ja hingamisteede endoskoopiliste uuringute põhjal. Kui esineb aju häirete tekkimise märke või kahtlusi, siis viiakse pea pea magnetresonantskuvamine läbi. Patsiendid kurdavad sagedast ja püsivat nina veritsust, verejooksu igemete, anoreksia ja hemoptüüsi. Kontrollimisel tuvastatakse näo, keha, kaela, suu limaskesta ja ninaõõne nahale erinevaid telangiektaasia vorme. Endoskoopilised uuringud (larüngoskoopia, bronhoskoopia, EGDS) näitavad ka veresoonte häireid kõri ja hingetoru piirkonnas, seedetrakti, millest mõned on veritsused.

Üldised ja biokeemilised vereanalüüsid, mis patsiendile sageli määratakse, ei pruugi tuvastada kõrvalekaldeid, sealhulgas hemostaasi süsteemi patoloogiaid. Esmakordselt esineb kroonilise rauapuudulikkuse aneemia sümptomeid ainult healoomulise verejooksu korral - hemoglobiini taseme langus, punaste vereliblede arv, värvuse indeksi vähenemine. Kuid arteriovenoosse šunti puhul kopsudes võib täheldada polütsüteemia vastupidist mustrit. Verejooksu sageduse ja mahu edasise suurenemise korral seostatakse aneemiliste sümptomitega ka trombotsüütide ja teiste hüübimisfaktorite taseme languse tunnuseid. See on seotud tarbimise koagulopaatia arenguga, mis viitab Rendu-Osleri-Weberi haiguse raskele vormile.

Päriliku ajaloo ja haiguse Randy-Osler-Weberi tunnuste sugulaste tuvastamise korral on vajalik lapsepõlves ette näha ennetav meditsiiniline läbivaatus. See on eriti vajalik aju häirete esinemise korral sümptomite kompleksis - sel juhul tuleb alates noorukieas läbi viia profülaktilise magnetresonantsuuring. Aju MRI ja CT võivad avaldada subaraknoidseid hemorraagiaid ja aju abstsessi märke. Profülaktiliste uuringute õigeaegne rakendamine võib varakult sarnaseid muutusi esile tõsta, mis võimaldab neil edukalt kõrvaldada patsiendile tõsised tagajärjed.

Haiguse ravi ja prognoos Randy-Osler-Weber

Randu-Osler-Weberi haigus ei ole spetsiifiline ravi, tuginedes peamiselt toetavatele meetmetele. Lasergiline veritsus on kõige paremini peatatud, kuid see ei kaitse nende kordumise tagajärjel. Verejooksu peatumise lühiajaline toime võib anda ninaõõne niisutamiseks aminokaproohappe jahutatud lahuse, mistõttu eksperdid soovitavad, et patsiendil oleks alati see kodus. Kopsu ja seedetrakti verejooksu tekkimise korral võivad nad peatada endoskoopiliste meetoditega ja kui nad on rikas, siis abistavad nad kirurgid. Kirurgiline sekkumine on näidustatud ka Randy-Osler-Weberi haiguse selliste komplikatsioonide korral nagu parema vasaku manööverdamine ja subaraknoidne hemorraagia. Lisaks sellele on ette nähtud toetav ravi koos aneemia vitamiinide ja rauapreparaatidega. Rasketel juhtudel kasutage vereülekannet või punaste vereliblede massi.

Haiguse prognoos Randy-Osler-Weber on paljudel juhtudel ebakindlad, kuna kõik sõltub veresoonte häirete raskusastmest. Selle pildi selgitamiseks võib pärilik ajalugu aitama - reeglina on sugulaste patoloogia sümptomid üsna sarnased. Tõsiselt halvendab haiguse ajuhaiguste esinemissageduse prognoos, mis sageli põhjustab epilepsiat, insuldi, aju munandipulbrit. Vähese ninakõrgusega verejooksude tekkimisega peaksid patsiendid raviasutustele viivitamatult pöörduma, kuna sageli ei ole võimalik seda kodus peatada.

Randyu haigus - Osler

Randyu-Osleri haigus (hemorraagiline angiomatoos, pärilik telangiektaasia) on geneetiline patoloogia, mis tekib vaskulaarse endoteeli vähearenenud tõttu ja millega kaasneb mitmete veritsusnurkade ja telangiektasiate ilmumine limaskestadele ja nahale.

Sisu

Üldteave

Hemorraagilist angiomatoosi kirjeldati XIX sajandi lõpus - XX sajandi alguses arstid W. Osler (Kanada), A.ZH.L.M. Randyu (Prantsusmaa) ja F.P. Weber (Inglismaa).

Osleeri - Randyu - Weberi sündroom on leitud 1 inimesest välja 5000-st. Mehed ja naised on võrdselt vastuvõtlikud tema suhtes, olenemata rassist või etnilisest kuuluvusest.

Põhjused

Rendu-Osleri haigus on tingitud geenimutatsioonist. Selle arendamise eest vastutavad kaks veresoonte moodustumise protsessi ja kudede parandamise protsessi.

Esimene geen asub kromosoomis 9q33-q34. See kodeerib membraan-glükoproteiini, mis vaskulaarsete endoteelirakkude oluline struktuurielement, produktsiooni.

Teine geen paikneb kromosoomil 12q13. See vastutab kinaas-1 ensüümi aktiveenisarnase retseptori sünteesi eest ja on seotud kasvufaktorite transformeerimisega.

Randyu sündroom - Osler levib autosoomse valitseva põhimõttega: haigus areneb lapsel, kui ta on saanud ühe vanemaga mutatsiooni saanud geeni. Atraktiivsed patoloogilised juhtumid registreeritakse väga harva. Arvatakse, et veresoonte struktuuri muutus toimub nende ebasoodsate tegurite mõjul, mis loodet on enne sünnitusjärgset perioodi kokku puutunud. Peamised neist on infektsioonid ja farmakoloogilised ained.

Pathogenesis

Tavaliselt koosneb veresoonte struktuur kolmest kihist:

  • sisemine endoteelium (lame mesenhümaalne rakuklaas), subendoteelium (lahtised sidekoed) ja elastsed membraanid;
  • keskmised silelihased ja elastsed rakud;
  • välimine - lahtised sidekoe ja närvilõpmed.

Haiguse geneetiline mutatsioon Randyu-Osler põhjustab veresoonte vähearenenud: need koosnevad ainult endoteelist, mida ümbritsevad lahtised kollageenikiud. Selline struktuur põhjustab kapillaaride ja postcapillaarsete venuleede üksikute osade laienemist (paisumist) ja hõrenemist. Lisaks esineb angiomatoos - veresoonte liigne vohamine.

Patoloogilised protsessid põhjustavad:

  • telangiectasia - spider veenid ("tähed"), mis koosnevad laienenud kapillaare;
  • arteriovenoossed šuntid - otsesed ühendused veenide ja arterite vahel;
  • aneurüsmid - arteriaalsete seinte paisumine nende laienemise tõttu.

Seinte hõrenemise tõttu suureneb anumade haprus ja avaneb verejooks.

Sümptomid

Randyu - Osler - Weberi haigus hakkab ilmuma 6-7 aastat. Teleangiektaasia oma arengus läbib kolme etappi:

  • alguses - need näivad ebakorrapärase kujuga väikesed laigud;
  • veresoonte vahepealsed klastrid omandavad ämblikujulise vormi;
  • nodular - telangiectasias muutuvad ümmargused või ovaalsed sõlmed läbimõõduga 5-7 mm, mis ulatuvad 1-3 cm kõrgusel pinnast.

Vaskulaarse retikulaari värvus võib erineda helepunast kuni sügava lilla värvusega. Nende iseloomulik omadus on survet avaldades rõhu all ja täitev värv pärast rõhu lõppemist.

Osleri sündroomi algfaasis huulte telangiektaasia

Esiteks esinevad telangiectasias nina, huulte, põskede, keele, igemete, juuksete, limaskestade ja läätsede limaskestadel ja tiibadel. Siis saab neid leida kõikjal kehaosadel. Enamikul juhtudel esinevad veresoontefektid hingamisteede, neerude, maksa, seedetrakti, suguelundite ja aju limaskestadel.

Randyu-Osleri haigus esineb mitmete hemorraagiliste ja aneemiliste sümptomitega.

  • verejooks;
  • vere plekid fekaalides ja uriinis;
  • vere olemasolu röga, köhimist väljalangemine, samuti oksendamine.

Patsientide peamine sümptom on pidev verejooks. Enamasti avanevad nad ninaõõnes, kuid võivad esineda neelus, seedetraktis, bronhopulmonaalses traktis, maksas ja nii edasi. Naha kohal paiknevad telangiektoosid harva verejooksul, kuna neil on tihe epidermise rakkude membraan.

Randyu-Osleri tõvega seotud veritsuse tagajärjel tekkiva kroonilise hemoglobiinisisalduse puudumise tõttu kaasnevad aneemilised sümptomid:

  • nõrkus, väsimus;
  • pearinglus, minestamine;
  • tinnitus;
  • "Eesvaade" silmade ees;
  • õhupuudus ja tahhükardia pärast väikest koormust;
  • kõhulahtisuse sümptomid.

Kliinilist pilti võib täiendada arteriovenoossete šuntide ja aneurüsmade sümptomitega, mis asuvad erinevates siseorganites. Pikemas perspektiivis võivad need põhjustada südame- ja neerupuudulikkust, tserebraalse trombemboolia, maksatsirroosi ja muid tõsiseid haigusseisundeid.

Diagnostika

Randyu-Osleri haigus diagnoositakse anamneesi, füüsilise läbivaatuse, laboratoorsete ja instrumentaalsete uuringute põhjal. Peamised haigusseisundit iseloomustavad tunnused on mitu telangiektaasiat, korduv spontaanne verejooks ja aneemia ilmingud.

  • täielik vereanalüüs - näitab hemoglobiini ja punaste vereliblede vähenemist;
  • vere biokeemia - näitab raua puudust;
  • hemostaasi hindamise proovid - olulisi rikkumisi tavaliselt ei avastata, kuid mõnel juhul leitakse intravaskulaarse koagulatsiooni tunnuseid;
  • uriinianalüüs - kui verejooks kuseteedes näitab punaste vereliblede esinemist.

Randyu-Osleri haiguse avastamise instrumenteeritud meetodid põhinevad siseelundite limaskestade visualiseerimisel. Need on realiseeritud endoskoopi abil - painduv õhukese toruga, millel on kaamera, mis on sisestatud läbi looduslike aukude või väikeste sisselõikedega. Peamised neist on:

  • fibroösofagagastroduodenoskoopia (söögitoru, peensoole ja mao esialgne osa),
  • kolonoskoopia (jämesool);
  • bronhoskoopia (hingamisteed);
  • tsüstoskoopia (kuseteede);
  • laparoskoopia (kõhuorganid).

Kui sisemised elundid on mõjutatud, viiakse läbi kompuutertomograafia kontrastsuse suurendamisega. See annab võimaluse visualiseerida veresoonte anomaaliaid. Kui lapsel on kopsudesse ja ajusse aneurüsmid ja arteriovenoossed šuntid, on soovitatav läbi viia kopsude CT-skaneerimine ja aju magnetresistentsus noorukieas.

Ravi

Randyu-Osleri haigus vajab eluaega säilitusravi. See sisaldab mitmeid olulisi komponente:

  • verejooksu vältimine ja vältimine;
  • verekaotuse ja elutähtsate ainete täiendamine;
  • teleangiektaasia kõrvaldamine;
  • vaskulaarsete anomaaliate kirurgiline korrigeerimine.

Nina veritsuse peatamiseks ei kasutata tihedaid tamponaate, kuna need aitavad kaasa retsidiivide esinemisele. Limaskestade niisutamine vesinikperoksiidi, trombiini, lebetoksi ja teiste ravimitega on ebaefektiivne, kuid need võivad teatud aja jooksul verejooksu vähendada.

Parim tulemus on niisutamine aminokaproehappe 5-8% lahusega või muu fibrinolüüsi inhibiitoriga. Pärast verejooksu peatumist soovitatakse paikselt manustada lanoliini, E-vitamiini ja dekspanthenooli, et kiirendada epiteeli membraani paranemist.

Verejooksu vältimine on selliste tegurite kõrvaldamine. Nende hulka kuuluvad:

  • otsene trauma telangiektasia;
  • arteriaalne hüpertensioon;
  • limaskestade põletikulised haigused;
  • vitamiini- ja mineraalipuudused;
  • stressirohke olukordi;
  • liigne harjutus;
  • alkohol ja vürtsised toidud;
  • antikoagulante võtma.

Haiguse süsteemne ravi Randy-Osler sisaldab hormoone (testosterooni ja östrogeeni), samuti ravimeid, mis tugevdavad veresooni (vikasol, C-vitamiin, etamsilaat). Rauavastaseid ravimeid kasutatakse aneemia raviks. Tõsise verekaotuse korral vereülekanne.

Telangiektaasia võib elimineerida, kasutades järgmisi meetodeid:

  • krüodestruktsioon - vedela lämmastiku limaskesta töötlemine;
  • keemiline hävitamine - trikloroäädikhapete ja kroomhapete mõju kapillaaridele;
  • termokoagulatsioon - vaskulaarsete anomaaliate koetamine elektrivooluga;
  • laser ablatsioon - laserkiire "täht" töötlemine.

Need meetodid annavad ajutise tulemuse. Ninaverejooksude puhul peetakse nendest kõige efektiivsemaks krüodestruktuuri.

Kirurgiline sekkumine toimub arteriovenoossete aneurüsmidega, samuti seedetrakti sagedase ja raske verejooksu, maksa, neerude ja hingamisteede tekkega. Mõjutatud anatoomi resektsioon ja veri sattunud kapillaaride ligeerimine.

Prognoos

Rendu-Osleri haigus on soodne prognoos püsiva hooldusravi korral. Ilma ravita võib see põhjustada selliseid tüsistusi nagu:

  • rauapuuduse aneemia;
  • võrkkesta hemorraagia tõttu pime;
  • aneemiline kooma;
  • kopsu hüpertensioon;
  • aju abstsess;
  • maksa tsirroos.

Osleri sündroom võib põhjustada tohutut verejooksu, mis põhjustab surma.

Ennetamine

Haiguse ennetamine Randyu-Osler koosneb meditsiinilisest ja geneetilist nõustamisest raseduse kavandamisel patsiendi patoloogia ajaloos perekonna ajaloos.

Rendu-Osleri haigus: põhjused, sümptomid, ravi, prognoos

Rendu-Osleri tõbi (Rendu-Osler-Weber) on geneetiliselt määratud patoloogia, mida iseloomustab mitmesuguse lokaliseerimisega veresoonte endoteeli ebatäiuslik areng ja mida avaldab hemorraagilise diatsiidi kliinika. Angiomaadid ja telangiektasiad on vaskulaarsed anomaalid, mis paiknevad suu ja ninaõõne limaskestal, siseorganitel, huultel ja nahal. Patoloogia viitab neurodermaalsetele sündroomidele - phakomatoosile.

Patoloogilisel protsessil on mittepõletikuline olemus. Väikesed anumad muudetakse mitmeks telangiektaasiaks, mis ilmnevad vaskulaarsete tärnide või retikulite kujul ning millel on kalduvus kahjustada ja veritseda. Patsientidel on spontaanne nina või kõhu verejooks, mis põhjustab kroonilise aneemia tekkimist.

Patoloogiat kirjeldati kõigepealt 20. sajandi lõpus - 20. sajandi alguses erinevate riikide arstidest: Kanadast, Prantsusmaalt, Inglismaalt. Tänu W. Oslerile, A.ZH.L.M. Randyu ja F.P. Weberi angiopathiat nimetatakse haiguseks Randy-Osler-Weber. See patoloogia on haruldane: ühes 5000-st inimesest. Haigus areneb võrdselt sageli nii meeste kui ka naiste hulgas, olenemata vanusest ja päritolust.

Pärilikud haigused on ohtlikud, sest neid on raske ravida. Ainult sümptomaatiline ravi viiakse läbi, kuna muudetud geen ei ole võimeline mõjutama. Rendu-Osleri haigus mõjutab vaskulaarsüsteemi ja vähendab väikeste veresoonte veritsust. Kapillaaride seinad muutuvad õhemaks, muutuvad habrasks, luumen laieneb, moodustuvad arteriaalsed venulaarsed anastomoosid. Naha ja limaskestade patsientidel esinevad telangiektasia ja angiomaadid.

Põhjused

Randyou-Osleri haigus on haigus, mille põhjus pole täielikult teada. Peamine riskitegur on pärilikkus. Geneetiline mutatsioon on patoloogia peamine etiopatogeneetiline tegur. Kudede moodustumise eest vastutavad veresoonte endoteeli peamiste struktuurielementide sünteesi kodeerivad geenid. Nende geenide muutus viib endoteliaalseteks defektideks, nende hävitamiseks, kapillaaride venitamiseks ja verejooksuks. Leukotsüüdid ja histiotsüüdid kogunevad ümber veresoonte, trombotsüütide funktsioone häiritakse, fibrinolüüsi aktiveeritakse. Venulad teravad ja laienevad. Selle tulemusena väheneb vererõhk ja verevoolu kiirus. Arteriovenoosne aneurüsm võib vähese haavatavuse tõttu põhjustada verejooksu. Pärilikud vaskulaarsed kahjustused edastatakse autosoomide domineerival viisil.

Päriliku eelsoodumusega üksikisikute patoloogiate arengut soodustavad tegurid: raseduse esimesel trimestril võetud ravimid ja rase naise nakkushaigused. Nende tegurite mõjul muutub veresoonte struktuur vastsündinul.

Verejooksude tekke ja intensiivistumisega võivad kaasa aidata järgmised asjaolud:

  • Mehaaniline vigastus
  • Kõrge vererõhk
  • Avitaminoos, taimetoidus,
  • Riniit, sinusiit, rinofarüngiit,
  • Stress
  • Ülepinge
  • Alkoholism,
  • Disaggregantide (nt aspiriini) ravi
  • Defektne uni, töö öösel
  • Kiirgus- ja röntgenikiirgus.

Haiguse morfoloogilised elemendid: telangiektasia, arteriovenoosne šunti, aneurüsmid. Patoloogia ägenemine langeb kokku hormonaalsete häiretega kehas puberteedieas, raseduse ajal, pärast sünnitust. Neid põhjustavad ägedad infektsioonid, kutsehaigused, kesknärvisüsteemi häired.

Kliiniline pilt

Kapillaarne dilatatsioon ilmneb kliiniliselt naha ja limaskesta veenide või retikulumide kaudu. Teleangiektaasia on Rendu-Osleri sündroomi peamine morfoloogiline substraat. Haigus on raske jätta. Esiteks, tulevasel telangiektaasiaalal ilmub väike ebakorrapärase kuju, mis järk-järgult muutub erksaks punaseks sõlmeks, tõuseb naha pealispinnast ülespoole ja teravalt naha taustast välja. Kõige tüüpilisemad angioktaasia lokalisatsiooni kohad patsiendi kehas on huulte, suu, nina, pea, sõrmed, küünte voodikohad, eesnäärme limaskesta, kõri, hingetoru, bronhide, söögitoru, mao, soolte, neerude ja kuseteede.

Haiguse kliinilised ilmingud Randy-Osler

Haiguse kliinilised ilmingud Randy-Osler:

  1. Verejooksu angioomid.
  2. Telangeektaasia - vaskulaarse haiguse tagajärjel tekkivad verejooksu kohad naha ja limaskestade punase või sinist värvi.
  3. Nina ja seedetrakti verejooksu oht.
  4. Sage ja raske verejooks tingitud aneemia.

Randyu-Osleri haigus avaldab hemorraagilise sündroomi ja aneemia tunnuseid. Patsientidel on sise- ja välimine veritsus, veres esineb väljaheites, röga, uriinis. Näärivused on nii rikkad, et need põhjustavad tihtipeale patsientide aneemiat ja isegi surma. Endoskoopia aitab tuvastada siseorganite verejooksu ja määrata selle allikas.

Kopsu manifestis paiknevad arteriovenoosne aneurüsmid nagu hingeldamine, polüklobuliat, naha tsüanoos, skleraarse süstimise, hemoptüüsi, hüpoksüemilise erütrotsütoosi.

Laiendatud juhtudel võib haigus Randu-Osler põhjustada tõsiseid tüsistusi:

  • Hüpertensioon
  • Turse sündroom
  • Müokardi düstroofia,
  • TELA,
  • Maksa hepatomegalia ja tsirroos
  • Pimedus
  • Intrakerebraalne hemorraagia
  • Raudupuudus aneemia ja aneemiline kooma,
  • Paralüüs.

Diagnostika

Haiguse diagnoosimine Randy - Osler alustab patsiendi uurimist. Kui kehal on nähtavad telangiektasiad, on lihtne teha õiget diagnoosi. Pisikese või kääniku katsed võimaldavad hinnata subkutaanseid hemorraagiaid. Endoskoopilised uuringud aitavad kaasa õigele diagnoosile.

Üldiselt näitab patsientide vereanalüüs hüpokroomse aneemia, üldise uriinianalüüsi, mikro- või brutokeskkonna hematuria koos vaskulaarsete kahjustustega kuseteede piirkonnas. Koagulogrammil puuduvad olulised rikkumised.

Täiendavad diagnostilised meetodid on: siseelundite ultraheli, kopsude radiograafia, endoskoopia, CT ja MRI.

Ravi

Haiguse ravi Randu-Osler sümptomaatiline. See koosneb uimastite kasutamisest, verejooksu allikaks olevate lokaalsete mõjurite ja kirurgiliste meetodite kasutamisest. Patsiente ravitakse ambulatoorselt ja olulises verekaotuses terapeutilises või hematoloogilises haiglas.

Konservatiivne ravi on suunatud veritsuse peatamisele. Patsiendid on välja kirjutanud ravimeid, mis takistavad verehüüve resorptsiooni ja peatavad verejooksu. Muud selle patoloogia puhul kasutatavad ravimid on ebaefektiivsed.

  1. Verejooksu fokusseeritakse juuksuriga ja ravitakse hemostaatiliste ainetega. Suukaudselt manustatakse hemostaatilisi ravimeid - Vikasol, Ditsinon, Aminokaproiinhape, Etamzilat, samuti ravimeid, mis mõjutavad vaskulaarset seina, epitelistavad ja taastavad ained - C-vitamiin, E-vitamiin, Deksapanthenool.
  2. Hemostaatiline üldine toimevahend - "Adrokson". Ravimi süstimine annab teatud mõju.
  3. Hormoonravi viiakse läbi, et suurendada östrogeeni taset veres. Naistele määratakse etinüül-östradiol ja meestele antakse metüültestosteroon.
  4. Hemokomponentne teraapia - doonori vereülekanne, värske külmunud plasma, trombotsüütide mass, krüopretsipitaadi sisseviimine.
  5. Raud valmistised - "Aktiferriin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".

Randyou-Osleri haigus nõuab sageli operatsiooni. Toimingu ajal eemaldatakse laeva kahjustatud osa või asendatakse see proteesiga. Cryokoagulatsioon annab ninaverejooksuga hea tulemuse. Vedel lämmastik külmutatakse mõjutatud anuma pindala. Krüoapplikaator hävitab telangiektaasiat ja seejärel pihustatakse lämmastikku ninaõõnes, et kõrvaldada kuivus ja vältida kooriku moodustumist. Krüoteraapiat tehakse kogu aasta vältel. Keemiline hävitamine, termokoagulatsioon, laserkorrektsioon, baroteraapia - füüsikalise mõju meetodid, mis annavad ajutisi tulemusi. Lauri ligeerimist kasutatakse tervisliku seisundi tõttu suures vereerituses.

Peamised ravimeid täiendavad traditsiooniliste ravimite retseptid on kõige tavalisemad ja tõhusamad infusioonid ja ravimtaimed, mis stimuleerivad vererakkude metabolismi, suurendavad vere hüübimist ja parandavad regenereerimisprotsesse. Patsientidel on ette nähtud põlde, nõgesaari, koertehaigla, metsmaasikas. Toormaterjalid segatakse, valatakse keeva veega ja kuumutatakse veevannis pool tundi, seejärel nõutakse tund aega ja võetakse kolm korda päevas söömata pool tassi. Kogumik rakendas kursust kaheks kuuks ilma katkestusteta.

Ennetamine

Haiguse ennetusmeetmed Randyu-Osler:

  • Konsultatsiooni geneetika raseduse kavandamisel peredele, mille ajaloos on selliste haiguste juhtumeid,
  • Provokatiivsete tegurite kõrvaldamine
  • Keha kaitset hoitakse optimaalsel tasemel
  • Pikad jalutuskäigud värskes õhus
  • Keha tõmbamine, dušš,
  • Südame löögisageduse ja rõhu regulaarne jälgimine
  • Hoiatus kõhukinnisus
  • Töö ja puhkuse optimeerimine,
  • Võitlus halbade harjumustega
  • Õige toitumine.

Õigeaegne ja piisav ravi võib päästa patsiendi tervist ja elu. Prognoos enamikul juhtudel on suhteliselt soodne, kuid on vorme, millel on kontrollimatu veritsus.

Randyu-Osler-Weberi haigus, kliiniline juhtum

Randyu-Osler-Weberi haigus, kliiniline juhtum.

Randyu-Osler-Weberi haigus on hemorraagilise diatose kliinilise pildi haigus. Sünonüüm "pärilik hemorraagiline teleangiektaasia" (NTG) peegeldab täielikult haiguse olemust, mille puhul peetakse kõige iseloomulikumat sümptomite triadat: telangiektaasia nahal, limaskestadel ja siseorganitel; verejooksu tendents; autosomaalne domineeriv pärimisviis [1]. Haigus avaldub telangiektaasiaga nahal ja arteriovenoossete väärarengutega. Nad võivad mõjutada ninasarte, kesknärvisüsteemi, kopse, maksa, põrna, kuseteede ja seedetrakti. [2]

1864. aastal kirjeldas Sutton haigust, mis väljendub nina veritsuse ja vaskulaarsüsteemi kahjustuse, mis hiljem sai tuntuks kui Randy-Osler-Weberi haigus ja pärilik hemorraagiline telangiektasia. [3] Inglise arst Benjamin Guy Babington märkis selle haiguse pärilikku olemust oma artiklis "Nina veritsuse pärimine" 1865. aastal. [4]

Prantsuse arst Randy oli esimene, kes rõhutas päriliku hemorraagilise telangiektaasiaga patsientidel naha ja mitmete angioomide esilekutsumist ning eristas seda haigust hemofiilia all. [5] ja Frederick Weber avaldas selle sündroomi üksikasjaliku kirjelduse, mis hiljem sai nende nimesid. [6, 7]

Seoses seedetrakti endoskoopiaga kirjeldas Renshaw päriliku hemorraagilise telangiektaasia puhul iseloomulikku limaskestale iseloomulikult "erkpunase hirssi täppidega nõelaga nõela suurust". [8]

Rendu-Osleri-Weberi haigust eristatakse autosoomide domineerivas pärimisviisis [9]. Kui üks vanematest on patoloogia kandja, siis on teoreetiliselt igal lapsel lapsel 50% võimalus saada patoloogilist geeni. Põlvnemise järgi kinnitab esitatud päranditüüp 87% juhtudest. Haruldastel juhtudel, kui mõlemad vanemad kannatavad vastava patoloogia all, on ohutu rääkida 100% tõenäosusest, et laps põeb väga rasket haigust. [10]

Praeguseks on kirjeldatud selle haiguse neli geneetilist vormi. Esimeses variandis (NGT1) esineb endogliini geeni mutatsioon. Märgitakse, et see geen paikneb kromosoomi 9 pikkal käel (9q33-q34,1). Teine variant (NGT2) on põhjustatud ALK1 geeni (aktiin-retseptori-tüüpi kinaas I) mutatsioonist, mis paikneb kromosoomil 12, mis asub tsentromeeri lähedal (12q11-q19). Mõlemat liiki NGT-s põhjustab mutatsioon haptotüüpilise puudulikkuse tõttu haigus. Mõlemad endoglíin ja ALK1 on rakupinna retseptor, mis on seotud transformeeritud kasvufaktori vahendatud signaali mehhanismidega. Endogliini ja ALK1 geenide mutatsioonid viivad veresoonte endoteeli pinnale retseptorite kontsentratsiooni vähenemiseni. [10]

Hiljuti on tõestatud, et on olemas kromosoomis 5 paikneva geeni kolmanda variandi (NGT3) olemasolu. Neljas variand, alaealiste polüpoosiga sarnane haruldane vorm, on ilmselt põhjustatud SHAD4 geeni mutatsioonist [10].

Selle haiguse patogeneesis mängivad juhtivat rolli anatoomilised ja funktsionaalsed muutused veresoontes. [11] Selle haiguse anatoomiline olemus seisneb erinevate suurustega veresoonte kahjustuses koos lihaste ja elastsete kihtide degeneratsiooniga ja hüpoplaasiaga. Selle tulemusel tekib seinte fokaalne hõrenemine, seejärel areneb mikrovooseli valendiku laienemine. Veritsus on tingitud veresoonte seina väga kergest haavatavusest angioktaasia piirkonnas, samuti vere fibrinolüütilise aktiivsuse suurenemises. [12]

NGT-ga seotud vaskulaarsed väärarengud (joonis 1) koosnevad otsesest arteriovenoosilisest ühendist läbi õhukese seinaga aneurüsmide ja ulatuvad väikestest telangiektasia-dest kuni suurte AVM-ide hulka, mis paiknevad siseorganites.

Patoloogilise protsessi varases staadiumis areneb lokaalne dilatatsioon, mis hõlmab kõiki postcapillaarse venulee seina kõiki kihte. Siis ulatub see venitus arterioole, mis lõppkokkuvõttes viib nende vahetu seose moodustamiseni ilma vahepealse kapillaarivõrgu moodustamiseta. Selle protsessi tulemus on vererõhu langus ja selle voolukiirus. Randy-Osler-Weberi haiguse korral täheldatakse vereringe angiomatoorset tüüpi koos adherentsuse teisese rikkumisega - trombotsüütide agregatsioonifunktsioonid.

In vesakulaarse fibrinolüüsi aktivatsiooni roll telangiektasia piirkonnas ei saa välistada. Rasketel juhtudel esines haigus von Willebrandi tõve, dissemineerunud intravaskulaarse koagulatsiooni sündroomi (DIC) tunnuste suhtes. [10]

NGT 10. revisjoni rahvusvahelise haiguste klassifikatsiooni andmetel viitab vereringeelundkonna patoloogia jagamisele alajaotises "Muud arterite ja arterioolide kahjustused" (178,0). Seda haigust ei peeta tavaliseks, kuid seda leitakse peaaegu kõigis maailma riikides, paljude rahvusrühmade ja rassiliste rühmituste seas. Selgus, et uuritud populatsioonides registreeritakse sagedamini kui varem arvati. Mõnes töös on selle haiguse sagedus hinnanguliselt 1 juhul 50 000 inimese kohta, teistel - 1: 2351. [10]

Seda sündroomi esineb kõige sagedamini teises või kolmandas eluperioodil. Arteriovenoosse kopsuarteri väärarengud võivad olla kaasasündinud ja diagnoositud esimesel viiel aastal. Seedetrakti verejooksu oht suureneb vanemate kui 50 aasta vanuste patsientide puhul.

Haiguse kliiniliste tunnuste manifestatsiooni sagedus jaguneb:

1. ninaverejooks (90%), mis esineb spontaanselt või pärast väikest mehaanilist vigastust;

2. naha telangeektaasia (75%);

3. hingamisteede ja maksa (arteriovenoossed väärarendid) kaasamine (30%);

4. seedetrakti verejooks (15%) [13];

5. kesknärvisüsteemi kahjustused [14].

Selle haiguse debüüdi juhtumeid on verine oksendamine, hematuria uuesti. Kirjanduses on olemas ainus sõnum haiguse alguse kohta. Randy - Osler-Weber, kisendades "verise pisaraid."

Kui veritsus on alanud, on sellel esinev kalduvus ja veritsuse intensiivsus ja kestus on individuaalsed (üksik verekaotus ulatub mõnest tilgist kuni 500 ml või enamani). Vereülekanne on vajalik 10-30% patsientidest.

Tavaliselt ilmneb teleangioos ühe aasta pärast esimest ninaverejooksu.

Esmajärjekorras on sisegeelsete veritsuste esinemissagedus seedetrakti verejooksudega, seejärel kopsu ja neerudega. Aju-ja seljaaju hemorraagia on täheldatud 2-3% -l patsientidest. Gastrointestinaalse verejooksu risk suureneb patsientidel pärast 50 aastat. Seedetraktist esineb valulikku verejooksu 10... 40% patsientidest. Kõhuvalu võib kaasneda seedetrakti arteriovenoossete väärarengute tromboosiga.

Kopsuarteri-avenoossed väärarengud võivad kliiniliselt avalduda tsüanoosiks, hüpoksedeemiast, hingeldusest, raskendavast koormusest, köhimisest, hemoptüümisest, valu rinnus ja sekundaarse polütsüteemia tekkest. Võib-olla pole sümptomeid. [15] AVAL-i patsiendi uurimisel südame süstimise ajal ei esine tavaliselt patoloogiat ja elektrokardiograafilised andmed näitavad tema kimbu parempoolse jala blokeerimist ja harvemalt parempoolse südame ülekoormust. Mõnel juhul vaskulaarse anomaalia piirkonnas on võimalik kuulata systolodiaostoolset müra, mis on konstantne või mittekonstantne, mille intensiivsus muutub hingamisteede liikumisel. Kopsude radiograafia on tavaliselt AVAL diagnoosimise esmane juhtiv meetod, kuid märgitakse, et see meetod võimaldab alati, eriti mikroangiokeemilise sidumise korral, vaskulaarse anomaalia avastamist. Kõige sagedamini registreeritakse üksikud pulseerivad varjusid radiograafiliselt ümmarguse, ovaalse või ebakorrapärase kujuga kopsuväljadesse, millel on selged kontuurid. Kontrastset ehhokardiograafiat kasutatakse ka AVM-i diagnoosimiseks.

Kõige informatiivsem kontrollimeetod on angiopulmonograafia (APG), mida tuleks läbi viia, kui kahtlustatakse mitu aneurüsmi, kui neil on väikesed kontsentratsioonid mõne millimeeter kuni 1-2 cm läbimõõduga [10].

Nagu haigus progresseerub, tekib krooniline rauapuudulik aneemia korduva veritsuse tagajärjel. Mõnedel juhtudel moodustuvad kehas rauavaeguse selged kliinilised ilmingud (kuiv nahk, rabedad küüned, juuksed).

Vastuseks korduvatele hemorraagiatele ja aneemia arengule võib täheldada muutusi südame aktiivsuses. Müokardiodüstroofia sümptomid on elektrokardiograafiliselt. Echokardiograafia kõigil viiendal patsiendil näitab mitraalklapi prolapsi pilti, mis ilmselt peegeldab selle haiguse jaoks iseloomuliku mesenhümaalse patoloogia olemust; on müokardi kontraktiilse funktsiooni vähenemise märke. Pikaajalise hemorraagilise aneemia korral ilmnevad südamepuudulikkuse ja ödeemoosi sündroomi sümptomid.

NGT diagnoositakse kliiniliselt 1999. aasta juunis kehtestatud Curaçao kriteeriumide alusel. [16] Need hõlmavad järgmist:

• ninaverejooks (spontaanne, korduv);

• vistseraalsete kahjustuste (gastrointestinaalne koos veritsusega ja ilma), pulmonaarse arteriovenoosse aneurüsmiga (ABA), seljaaju ABA, maksa vaskulaarse anomaaliaga;

Sellisel juhul on päriliku hemorraagilise telangiektaasia diagnoos usaldusväärne, kui on olemas vähemalt kolm kriteeriumit; tõenäoline või võimalik, kui on kaks kriteeriumit; küsitav, kui on olemas üks kriteerium (Curacao, 1999).

Käesoleva haiguse diferentseeritud diagnoosimine üldises kliinilises praktikas toimub päriliku päritolu verejooksudega (trombotsütopeedia, von Willebrandi haigus jne), samuti telangiektasia põhjustatud haigustega (maksatsirroos (tabel 1) jne). NGT-l on väike osa nasaalse verejooksuga patsientidest 0,5% ja ägeda seedetrakti hemorraagia seas 0,1%. Kui vaskulaarsete anomaaliate vistseraalne asukoht (maksas, kopsudes) toimub diferentsiaaldiagnostikas kasvajate ja tuberkuloosiga.

Randyu-Osler-Weberi haigus

Rendu-Osleri haigust iseloomustab naha väikeste laienenud veresoonte veritsus (kapillaarid, venulead, arterioolid). See protsess on mittepõletikuline ja avaldub spider veenides või tärnides. Patoloogilise protsessi lokaliseerimine on erinev. Anumate kahjustusi täheldatakse nii seedetrakti piirkonnas kui ka keha ülemise osa peanahas või nahas.

Sarnased muutused toimuvad mitte ainult nahas, vaid ka suu, nina, bronhi ja kusepõie limaskestal. Meditsiinitöötajad nimetavad seda haigust hemorraagilise telangiektaasia või päriliku hemorraagilise angioma'ga.

Milline on haiguse Randy-Osler arengu põhjus?

Haiguse arengu põhjuseid ei ole Randy-Osleriga veel kindlaks tehtud. Seda patoloogiat võib seostada päriliku vaskulaarse kahjustusega, mis on ülekantud autosoomide domineerival viisil, millel pole seost suguga. Kaasaegse meditsiini seisukohalt on see haigus selgelt väljendunud vaskulaarpatoloogiaks, millega kaasneb veresoonte seinte terviklikkuse rikkumine. Sellel protsessil on kaasas ka kaasasündinud tendents vere vaskulaarstruktuuride ebaõnnestumiseks, teisisõnu vaskulaarne düsplaasia. Selles haiguses puudub anumatel elastsed ja lihasmembraanid, see tähendab, et need on endoteel, mida ümbritsevad lahtised sidekoed.

See anomaalia tuleneb mesenhüümi alanemisest, millega kaasnevad anatoomilised muutused veresoonte seintes. Selle protsessi tulemusena ilmnevad niinimetatud arteriovenoosne aneurüsmid, mis annavad verejooksu isegi väikese kahjustusega veresoonele.

Haiguse sümptomid Randy Osler Weber

Vaatamata geneetilisele eelsoodumusele, väikelastel olevate veresoonte alajäsemine ei näita mingeid sümptomeid. Ainult 6-10-aastased võivad esineda haiguse esimesed sümptomid huulte, keele, igemete, nina naha, põskede, kõrvapõlvede ja peanaha limaskesta piirkonnas.

Veresoonte luumenuse (angiektaasia) laienemise arv ja levimus suureneb koos vanusega. Aja jooksul, nõuetekohase ravi puudumisel võib tekkida verejooks.

Haigusliigid ja nende omadused

Telangiektaasiat iseloomustavad kolm põhiliiki, millest igaüht on iseloomulik teatud sümptomitega:

  • Varajase tüübi - veresoonte kahjustused on ebaregulaarse kujuga väikesed kujutised.
  • Vahepealne tüüp - vaskulaarne patoloogia kaasneb veresoonte ämblikuvarude ilmnemisega nahal ja limaskestadel.
  • Tüüpkonna tüüp - telangiektaasia on helepunase ovaalse või ümmarguse sõlmpunkti, mille läbimõõt on 5-7 mm. Need ulatuvad limaskestade või naha pinnast 1 või 3 mm kõrgusele.

Kuna haigus areneb vanusega, on 25-aastasel patsiendil igasugune telangiektasia. Selliseid koosseise saab teistest eristada, vajutades neid. Pärast naha pealekandmist muutub kahvatuks, järk-järgult täites verd.

Enamikus patsientidest esinevad haiguse sümptomid huulte, nina, põskede, kulmude, keele, igemete piirkonnas. Patoloogia arengu algetapi diagnoosimine on keeruline ja isegi veritsuse olemasolul ei ole alati võimalik õiget diagnoosi teha. Patoloogia arengu käigus esinevad telangiektaasiakud erinevates nahapiirkondades, sealhulgas sõrmede ja peanaha otsad.

Laboratoorsed andmed ja Osleri sündroomi diagnoosimine

  • Vereanalüüs (üldine) - hüpokroomne krooniline aneemia, muid muutusi ei täheldatud.
  • Vere biokeemia - muutused esinevad ainult maksakahjustuse korral, eriti kui tsirroos tekib patoloogiliste muutuste tõttu kehas. Bilirubiini ja aminotransferaasi sisaldus suureneb.
  • Uriinipõhi (üldine) - mikro- või brutohematuria kujul esinevaid muutusi täheldatakse ainult juhul, kui see mõjutab kuseteede piirkonnas asuvaid veresooni.
  • Hemostaasisüsteem (uuringud) - koagulogrammil on väheolulisi muutusi täheldatud ainult mõnel juhul.
  • Põrna ja maksa ultraheli - nende elundite suurenemist täheldatakse ainult tsirroosiga. Doppleri ultraheliuuring võimaldab teil tuvastada aneurüsmiid maksa veresoontesüsteemis.
  • Kopsu röntgenikiirgus - saate määrata arterio-venoosse šunti olemasolu kopsupiirkonnas, millega kaasneb hapniku verevarustuse vähenemine.
  • Fibroesophagogastroduodenoscopy - võimaldab teil tuvastada telangiektasia söögitoru, kaksteistsõrmiksoole ja mao limaskestas.

Diagnoos tehakse tavaliselt selliste tunnuste põhjal nagu telangiektasia fookuste esinemine limaskestadel ja nahal, Randy-Osleri haiguse esinemine patsiendi sugulastel ja patoloogiliste muutuste puudumine hemostaasi süsteemis.

Osieri Randyu haigus - patoloogia ravi

Haiguse ravi Randu-Osler sümptomaatiline. Kõik verejooksud kahjustused on seeditud ja ravitud hemostaatiliste ainetega (vikasol, vereülekanne). Raske verejooksu tekkimisel võtage meetmeid, näiteks veresoonte ligeerimine. See meetod on efektiivne ninaverejooksudele.

Välismaal kasutatakse paljude ekspertidega selle patoloogia raviks hormoonteraapiat, kus patsiendi keha suurendab östrogeeni ravimite abil. Naistel soovitatakse võtta ravimit etinüülestradiioli annusena mitte rohkem kui 0,25 mg päevas. Meeste jaoks on efektiivsem ravimiks "Metüültestosteroon annuses 0,5-5 mg.

Sellisel juhul on kortikosteroidid ja adrenokortikotroopne hormoon ebaefektiivne. Haiguse liikumise halvenemiseks võivad esineda kiirgus ja röntgen. Lühikese fookusega kiiritusravi kasutamine on piiratud verejooksu piirkonnas huulte või väikeste nahapiirkondade limaskestade piirkonnas.

Osler Weberi Randu tõbi

L.V. Sokolova, Yu.L. Mizernitsky, L.A. Polishchuk, V.S. Kotov, I.Yu. Volkova


Moskva pediaatria ja pediaatriakirurgia uurimisinstituudi pulmonoloogia kliinikus oli meie järelevalve all 10-aastane poiss Stepan J., kellel olid kaebused õhupuuduse ja hemoptüüsi kohta. Pulmonoloogia kliinikusse lubamise korral peeti patsiendi seisundit tõsiseks, väljendus puhkepuhul kuni 30 minuti kohta minutis. Kehakaalu puudus (25 kg 137 cm kõrgusega, mis vastas 10-50 protsentiili kohta), sõrmede deformeerumine trummipulgadena, küüned - "kellade klaasid" kujul. Köha puudus. Kopsudes ei kuulnud hingamist. Märkimisväärselt tähelepanu pälvisid mitmed telangiektasiad käte, keha ja suu limaskesta nahal. Spetsialistide (ENT, optometrist) poolt uurituna avastati telangiektaasia põhja, nina limaskesta.
Anamneesist on teada, et poiss alates 1. rasedusnädalast toksoosseisuga I on kiireloomuline töö. Ta sündis massiga 3600 g, pikkus 52 cm. Alates sünnist oli ta füüsilises arengus maha jäänud, kehakaal 1 aasta vanuseks oli 7,5 kg. Pärilikkus ei ole koormatud. Kuni 3 aastani esines haruldasi hingamisteede haigusi, mõnikord koos veresoonte veritsusega, vere hemoglobiini vähenemist 85-90 g / l.
Ema arvab, et laps saab haigestuda alates 7-aastasest aastast, kui esimest korda hingamisteede infektsiooni taustal tekkis õhupuudus ja hemoptüüs. Poiss hospitaliseeriti elukoha piirkondlikus haiglas, et selgitada diagnoosi. Uuringu tulemusena on diagnoositud ekstrahepaatilise portaalhüpertensiooniga sündroom, mille tagajärjel tekkis söögitoru verejooks. Patsiendil teostati operatsioon mesenteric-caval anastomoosi (ülemine ja alumine vena cava olid omavahel seotud). Ent postoperatiivsel perioodil ei parane patsiendi seisund. Hingeldus püsis, eriti füüsilise koormuse ajal, nõrkus, väsimus, endoskoopiline uurimine, söögitoru varikoossed veenid 2-3 kraadi võrra.
8-aastaselt kannatas poiss vasakpoolse ajutüve abstsessi. Ta oli elukoha neurokirurgia osakonnas, abstsess kuivendati ja teostati antibakteriaalne ravi. Tulevikus jätkas lapse seisund halvenemist, õhupuudus suurenes, kehakaalu oluline vähenemine. Taaslasi hospitaliseeritud 9-aastasesse piirkondlikku haiglasse. Idiopaatilist kopsufibroosi kahtlustatakse ja poiss saadetakse Moskva pediaatria- ja pediaatriakirurgia uurimisinstituudisse, et kinnitada diagnoosi ja määrata edasise ravi taktikat.
Instituudi kliinikus läbi viidud uuringus üldise vereanalüüsi analüüsis ei leitud. Hemoglobiinisisaldus veres oli 15,6 g / l. Koagulatsiooni indikaatorid, seerumi immunoglobuliinide tasemed olid ka õigetes väärtustes. Hingamisteede uuringu tulemused näitasid, et perifeersete bronhide ventilatsiooni valguse kahjustus on vähenenud.
Laps sai läbida rindkeres rindkeres ja arvutisse, kus kopsukoe mõõdukalt väljendunud üldise paistetuse taustal suurenes kopsu muster vaskulaarse komponendi tõttu. Kopsude stsintigraafiline uuring näitas, et kopsu verevool on hajutatud. Kardiovaskulaarsüsteemi (EKG ja ehhokardiogramm) uurimisel ei leitud patoloogilisi muutusi.
Kõhu organite ultraheliuuringu ajal oli maksa suurus vanusepiiril, kuid esimese segmendiindeksi suurenemine äratas tähelepanu, mis näitab maksa vasaku tiiva suurenemist, millel on ilmselt kompenseeriv iseloom. Maksa parahima echogenicity ei muutunud, selle echostructure on heterogeenne erinevate suuruste ja suuruste suurenenud ja vähenenud ehhogeneersuse tõttu.
Veresoonte uurimisel poriivi veenide projektsioonis määrati kindlaks mitmed hüpoehoonsed torukujulised struktuurid (joonis 1), kasutades Doppleri värvimismeetodit, nende struktuuride vaskulaarne olemus. Üldine maksararter laienes 3-4 millimeetrini. Verevoolu suund maksaarteris ei muutu. Siiski vähendati kiirust ja takistuslikke omadusi.
Seedetraktikaela piirkonnas (joonis 2), maksa, pankrease ja kõhuõõne portaalipuudus määrati mitu porosüsteetilist tagatiili. Nende läbimõõt mao kardia piirkonnas saavutas 4 mm, mida kinnitas esophagogastroscopy, mis näitas söögitoru veenilaiendeid.
Kuna anamneesist oli teada, et lapsel oli venoosne mesenteriaalne anatoomia, viidi läbi pikisuunaline skannimine paramumbilisest piirkonnast madalama vena-kaave kohal. Samal ajal määrati venoosne anastomoos madalama vena-kaava ja paremate mesenteriaalsete veenide vahel, mille siseläbimõõt oli 14 mm. Anastomoosi läbitavus kinnitati ka Doppleri värvide kaardistamise meetodil. Verevoolu olemus ja suund on õiged - alates paremast mesenteriaalsest kuni alaväärtusega vena cava. Verevoolu kiirus oli 33 cm / s, mis näitas anastomoosi elujõulisust.
Nii, põhjalikult ultraheliuuringuga (kasutades Doppleri värvide ja impulsi Doppleri meetodit) tuvastati:


Seega oli sel patsiendil selgelt väljendatud Osler-Rand-Weberi haiguse 3 kriteeriumit: mitu telangiektaasiat nahal ja limaskestadel; korduvad spontaansed verejooksud - nasaalsed, kopsuarterid ja söögitoru veenilaiendid; vistseraalsed kahjustused, täpsemalt: kopsude kahjustused, seedetraktist, portaal-hüpertensioon. Lisaks oli tal selle haiguse jaoks iseloomulik komplikatsioon vasaku ajutüve abstsessi kujul. Patsiendi ajaloo põhjal diagnoositi patsiendil Osler-Rand-Weberi haigus.

Loe Lähemalt Laevad